- Dr. Santiago Munn, pioneiro no diagnstico gentico pr–implantao, apresentou o novo teste na Conferncia PGDIS
- Alm de detectar genes herdados dos pais, o novo teste de laboratrio tambm revela novas mutaes que podem levar a doenas "de novo", como o autismo.
PARIS, April 19, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — O Dr. Santiago Munn, pioneiro no diagnstico gentico pr–implantao, apresentou o primeiro teste de sequenciamento completo do genoma em embries para representantes na Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (20 Conferncia da Sociedade Internacional de Diagnstico Gentico Pr–implantao – PGDIS), realizada esta semana em Paris.
Em seu discurso no plenrio com a presena de mais de 300 especialistas, o Dr. Munn, pioneiro em gentica reprodutiva internacionalmente reconhecido, apresentou dados de validao do GenomeScreen, teste desenvolvido pela equipe de pesquisa liderada por ele na empresa de biotecnologia GenEmbryomics.
"Sabemos desde que comeamos a trabalhar com o diagnstico de embries em 1993 que a seleo de embries seria fundamental para a gravidez, especialmente em pacientes mais velhas. Nos ltimos 30 anos, nosso trabalho tem se concentrado em aprimorar a seleo gentica de embries, embora a abordagem diagnstica definitiva – que fornece mais informaes e melhores resultados – seja, sem dvida, esta: sequenciamento completo do genoma do embrio usando apenas algumas clulas obtidas de uma bipsia. Este teste abre portas que no sabamos que existiam", disse Munn sobre o trabalho realizado na GenEmbryomics.
Conhecer o genoma conhecer um embrio antes da transferncia
O GenomeScreen um novo e revolucionrio teste de sequenciamento completo do genoma para embries de fertilizao in vitro descrito como "o teste gentico mais completo de fertilizao in vitro" pelas autoridades do frum PGDIS.
O teste fornece informaes altamente precisas sobre a sequncia do genoma do embrio e dos pais genticos, oferecendo s famlias os principais insights pr–implantao sobre a sade do embrio e o prognstico reprodutivo para a tomada decises bem–informadas. Alm disso, essas informaes so inestimveis para pessoas geradas de fertilizao in vitro, pois fornecem informaes sobre nutrigenmica ou orientao sobre quais medicamentos so mais geneticamente adequados para o paciente.
"Quando comeamos nossa pesquisa sobre o sequenciamento de embries, nosso objetivo era criar uma ferramenta potente e abrangente para que os mdicos de fertilidade pudessem acessar dados completos para uma avaliao precisa", disse o Dr. Nick Murphy, fundador da GenEmbryomics. "Com essa ferramenta usada com 99% de confiabilidade, sabemos que, alm de fornecer informaes, esse diagnstico tambm aumenta substancialmente o sucesso da medicina reprodutiva", acrescentou Murphy.
O sequenciamento de embries aumenta o ndice de sucesso da fertilizao in vitro
O professor Munn, lder em gentica reprodutiva de mais de 20 anos, um importante contribuinte para seleo de embries e o tratamento de fertilizao in vitro. Com este teste, ele e sua equipe de pesquisadores solidificam o papel dos testes genticos na medicina reprodutiva, aumentando o sucesso do tratamento.
"Os resultados apresentados na conferncia so os dados de validao de um teste que ir alterar a forma como a seleo de embries realizada", disse Munn. "A anlise gentica pr–implantao com sequenciamento completo de genoma um passo gigantesco: entre outras coisas, informar qual embrio ser implantado com sucesso, porque saberemos de antemo qual deles verdadeiramente saudvel – sem doenas herdadas dos pais ou doenas de novo, como o autismo", conclui ele.
Sobre a GenEmbryomics
Fundada pelo Dr. Nick Murphy em 2019, a GenEmbryomics uma empresa de biotecnologia de ponta especializada na anlise genmica de embries para determinar os candidatos mais viveis para a implantao de fertilizao in vitro. Seu trabalho proporcionar ndices de maior sucesso nos ciclos de fertilizao in vitro, graas aos seus algoritmos proprietrios que oferecem uma seleo de embries mais precisa e eficiente, com base em todo o genoma de cada embrio.
GLOBENEWSWIRE (Distribution ID 8811736)